Международный день редких заболеваний

День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Такая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

День редких заболеваний проводится с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, для повышения осведомленности о неизвестных или игнорируемых заболеваниях. По данным этой организации, лечения многих редких заболеваний недостаточно, равно как и информации в социальных сетях для поддержки людей с редкими заболеваниями и их семей.

Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В перечень таких заболеваний Минздрава РФ входит свыше 600 самых разных патологий: новообразования, болезни крови, патологии эндокринной или нервной системы, врожденные аномалии и многие другие.

Российская детская клиническая больница РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России является экспертным центром орфанных заболеваний в стране. В 2012 году эта федеральная клиника стала первой в России, где открылось специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.

Один на три тысячи

Число орфанных заболеваний, более 60% из которых протекают тяжело и представляют угрозу жизни пациентов, постоянно возрастает. Но так происходит не потому, что к ним добавляются все новые и новые недуги, а потому, что растут возможности их выявления (новые высокотехнологичные методы диагностики). Считается, что носителем такой патологии становится один из 3000 живых новорожденных. Как правило, проявления генетической поломки обнаруживаются еще в раннем возрасте. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детстве.

Не безнадежно

Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна, поскольку эти патологии редко встречаются, и не каждый врач может заподозрить заболевание, которое к тому же может выражаться самыми разными клиническими проявлениями и отличаться генетическим полиморфизмом. Но в связи с ростом диагностических методов, а также врачебного опыта и знаний в области генетики, растет и выявляемость редких патологий.

Есть мнение, что генетические заболевания — неизлечимы. Но и это не так. Например, до середины ХХ века пациентам с наследственными болезнями обмена веществ и другими наследственными заболеваниями, и синдромами врачи могли предложить лишь симптоматическую терапию. Но сегодня для ряда таких патологий уже имеется специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни таким больным.

Не упустить время

Подавляющее большинство редких заболеваний проявляется уже в детском возрасте, многие — с рождения. С 2023 года согласно распоряжению Минздрава России, неонатальный скрининг новорожденных расширили на 36 нозологических форм, включив в него ряд редких патологий, протекающих под маской различных заболеваний, в том числе неонатального сепсиса, внутриутробной инфекции, асфиксии новорожденных и других. Нововведение позволит в наиболее ранние сроки выявить ту или иную орфанную патологию, а значит — своевременно назначить необходимую терапию, что является важным не только для семьи, но и общества в целом.

Источник: https://minzdrav.gov.ru/, https://rdkb.ru